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Science特刊-人類基因組計劃第一份草圖發布20周年:篆刻在古DNA中的人類演化史

發表日期:2021-09-24來源:放大 縮小

  1990年,人類基因組計劃啟動,2001年,長達30億堿基對的人類基因組草圖繪制完成。這不僅是人類歷史上的一項壯舉,也是分子生物學領域的一個巨大里程碑。 

  今年是人類全基因組草圖發表20周年。值此之際,Science雜志邀請國際上與其相關領域前沿團隊撰寫在人類基因組計劃出現后的重要進展,其中中科院古脊椎所付巧妹研究員受邀領銜關于古DNA領域的發展以及前沿研究綜述。這篇名為“Insights into human history from the first decade of ancient human genomics”的綜述系統梳理了過去十余年來古人類基因組學研究的發展,于北京時間2021924日在Science特刊-《人類基因組發布20周年》上發表。 

  二十世紀八十年代,通過獲取的一些小的古DNA片段,分子古生物學家對古DNA有了一些初步的認識。二十一世紀初期,受益于人類全基因組的發表和高通量測序技術的發展,古DNA領域開始蓬勃發展。2010年,以人類全基因組為參考序列,分子古生物學家發表了三個古人類的基因組草圖:一個尼安德特人、一個丹尼索瓦人,以及一個古愛斯基摩人。至此,古基因組研究新紀元正式開啟。 

圖一. 截止20216月前每年已發表的人類古基因組數據

  古老型人類——已滅絕的現代人近親 

  2010年,對尼安德特人和丹尼索瓦人這兩種古老型人類的全基因組的成功測序,從分子生物學角度揭示了這兩個現代人“近親”的遺傳信息。尤其是丹尼索瓦人,由于當時化石證據的缺乏,他是第一個,也是目前唯一一個,僅僅由古DNA證據揭示的新古老型人類。他們在約55萬年前與現代人分離后,陸續又與除了非洲人群外(近來有研究提出非洲人群可能也存在與古老型人群的混合)的現代人群發生了多次混合?;旌系慕Y果不僅導致多個現代人群基因組中不同程度地殘留有古老型人類的DNA片段,還使得尼安德特人的線粒體基因組和Y染色體在約37-22萬年前被現代人取代。古DNA研究還發現了數個現代人和古老型人類混合后不久產生的后代,以及一個丹尼索瓦人和尼安德特人“夫妻”的孩子。這些發現讓我們明確,至少在人類漫漫五十萬年的歷史長河中,這些古老型人類和現代人其實比我們預想得更加親近且交流更加頻繁。

  早期現代人格局——古老而多樣化的人群 

  盡管遺傳學證據支持現代人起源于非洲,但目前還沒能構建出統一的模型。在摩洛哥發現的、距今約315千年的化石是目前最古老的具有部分現代人形態特征的人類化石。約2520萬年前,五個非洲人群在短時間內分離,為非洲的狩獵采集者、農業游牧人群以及非洲外人群提供了祖源成分。大約在8-6萬年前,東非、西非和非洲外人群的祖源人群之間發生了一系列的分離事件。 

  在歐亞地區分布的早期現代人群存在多個支系。有些人群對現代的人群沒有可檢測到的遺傳貢獻,還有些人群和現代的人群有關。發現于西伯利亞中部的約45千年的Ust'-Ishim個體、發現于捷克的超過45千年的Zlaty kuň個體,以及發現于羅馬尼亞的約4萬年的Oase 1個體對當今人群沒有可檢測的遺傳貢獻;而在中國發現的田園洞人和AR33K個體、在比利時發現的Goyet Q116-1和俄羅斯發現的Kostenki 14個體、在俄羅斯發現的Mal’taYana個體則分別代表了古東亞人,古歐洲人和古北西伯利亞人。隨著時間的推移,這些人群發生交流、遷徙,形成更精細的人群結構。盡管我們對歐亞早期現代人群的認知還較為有限,但古DNA研究不斷充實著這些人群歷史的細節。比如2017年一項研究發現來自中國的田園洞人和遠在比利時的GoyetQ116-1個體存在遺傳聯系。這個發現有些出人意料,因為一般來說,距離相隔較遠的人群直接發生基因交流可能性不大,所以可能性更大的情況是,他們之間存在第三個人群,將兩者聯系了起來。四年之后,一項新發表的研究發現了一個生活在保加利亞的古老現代人群和兩個人群都存在遺傳聯系,驗證了之前的猜想。 

圖二. 古老型人類和早期現代人的遺傳歷史示意圖

  末次盛冰期——人類史上的一次挑戰 

  末次盛冰期是距今最近的極寒冷時期,在這段時期的歐亞大陸發生了一系列的人口變化。在歐洲,以比利時約35千年前的Goyet Q116-1個體為代表的遺傳成分可能在大區域被取代,在末次盛冰期快結束時重新擴張。在亞洲,田園洞人和AR33K的遺傳成分曾廣泛存在,然而末次盛冰期之后,早期東亞北方人的遺傳成分開始出現(AR19K),這說明東亞北部有些人群可能在此期間發生了更替。在北亞,也發生了晚期人群遺傳成分的變化。除此之外,人類也在逐步適應這段嚴寒環境。例如,使東亞人產生區別于歐洲人特征的EDAR基因的變異最晚從末次盛冰期末開始出現并且頻率升高,支持了該變異可能可以在低紫外線環境中增加母乳中的維生素 D以提高幼兒的存活率的假說。

  近萬年演化史——逐步形成全球人群格局 

  近萬年來,氣候變得溫暖而穩定。全球出現了更為活躍的人群活動,包括快速的擴散、遷徙、互動和更替等。全球不同地區的人群呈現出不同的規律,有些地區以內部人群互動為主,呈現出長時間的人群連續性,比如東亞和澳大利亞;有些地區則出現了多次的人群混合和取代,比如歐洲和歐亞草原地區。這些世界范圍的人群遷徙與互動,以及后續相關歷史事件的影響,逐步形成了全球人群的大致格局。 

  論文全面梳理了全球各大版塊的主要人群遺傳歷史事件,這里受限于篇幅,主要介紹東亞和東南亞地區內容。 

  在萬年前,東亞和東南亞已存在多樣化的人群,其中至少包括以新石器時代山東人群為代表的古北方成分人群、東南亞的古老現代人群——和平文化人群、以福建奇和洞人和廣西隆林人為代表的兩種不同的東亞古南方人群、日本的繩紋文化人群。而東亞南北方人群至少在19千年前出現遺傳差異。隨著時間的推移,“古北方人群成分”和 “古南方人群成分”在南北方人群之間發生了流動和變化,說明南北方人群在不斷發生交流與融合?,F今南方人主要是大量古北方人成分和下降的古南方成分混合。14千年前的黑龍江人群可能是與美洲原住民最相關古北亞人群的東亞成分來源。另外,早在東亞南方及東南亞出現農業之前,東亞南方人群就和東南亞人群存在交流。蒙古地區人群在新石器時期幾乎只攜帶東亞人群的遺傳成分,后來大約在五千年前受到草原人群影響,到3千多年前引入了草原人群和歐洲農業人群的遺傳成分。 

  這些古基因組學證據不僅揭示了種種人群歷史事件,還為一些考古和文化上的爭議提供了新的證據。比如歐洲的古基因組學研究發現,歐洲地區的農業傳播發生在人群擴散層面,排除了農業傳播僅發生在文化傳播層面的可能性。而東亞和東南亞地區的古基因組學研究發現,東亞南方人群和東南亞人群之間存在雙向交流,而非之前根據形態學提出的理論那樣——從事農業經濟的東亞人群取代了東亞南方沿海和東南亞地區的狩獵采集人群。  

圖三. 近萬年全球人群活動

  未來展望——過去見證未來

  目前,古基因組數據已達到六千余個,但這些數據也只能讓我們初步了解人類演化史。受限于保存狀況,目前大部分古基因組數據來源于寒冷干燥的地區,而亞洲南方、非洲、美洲、大洋洲等地區的古基因組數據還較為有限,這個問題在超過三萬年的個體基因組上尤為突出。因此,未來古DNA領域可以著重對這些地區進行一些有針對性的研究。 

  迅速積累的古基因組數據也離不開古DNA技術的發展。不久前發表的超過一百萬年的古DNA數據,極大地增加了研究人員用古DNA探索更大時間尺度演化歷史的信心。高效的DNA捕獲技術甚至能在沉積物中捕獲古代人類和動物的基因組片段,而古蛋白質組、古微生物組、古甲基化組技術以及針對古DNA設計優化的生物信息學工具也為我們提供了更為全面詳實的古分子信息。這些信息不僅記錄了人類演化歷史,也讓我們對人類基因組有了更深刻的認識,比如導致新冠肺炎的一項高風險因素就可能和尼安德特人的基因滲入有關。這些篆刻在古DNA上的人類歷史,不僅講述著人類的過去,也將伴隨著人類走向未來。

  本論文第一作者為中科院古脊椎所劉逸宸特別研究助理,毛曉偉副研究員;通訊作者為付巧妹研究員。本研究由中國科學院、國家自然科學基金委、騰訊科學探索獎及美國霍華德·休斯醫學研究所資助。
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